В этом году месячному человеку, которого держала на руках, исполняется паспортные четырнадцать. Своих так и не сложилось, поэтому играю в Малефисенту)

С Катей дороги немного разошлись, но, наверное, время пришло увидеться. Фото прилагаю, свежее, много было отзывов, где просили сиси. Пока никак на них не заработаю...

Знаю, что светить тут лучше ничем не светить, но Пикабу стал такой близкий за эти пару месяцев✊🏻

***

Дисклеймер

Статья подготовлена по источникам, список которых приведён в конце.

Буду рада обсудить эту тему и познакомиться с новым материалом

Луис Гаравито 130-400 жертв
Тед Банди – более 30 жертв
Андрей Чикатило – 43 жертвы
Большинство – дети…

Меня всегда безумно волновал вопрос, что обществу делать с психопатами и есть ли способ превентировать развитие агрессивной психопатии.

Т.к. чтобы стать тем, кто ты есть, помимо условий нужна генетическая предрасположенность, наверняка уже такие генетические особенности кто-нибудь нашел.

И да  -  "гены убийцы" нашли, уже обыграли в различных сериалах (Защищая Джейкоба, Ривердэйл), и даже использовали в качестве смягчающего аргумента на суде в 2010 (Forzano et al., 2010).

Однако, данных пока слишком мало, чтобы результаты исследований можно было использовать в жизни. В основном, это работы по описанию статистически значимых ассоциаций наличия изменения экспрессии генов и определенного типа поведения у осужденных за убийство или насилие, а также эксперименты на мышах, у которых эти гены подавляли.

Так что же удалось обнаружить?

"Гены убийцы"

Удивительно, но главными виновниками развития агрессивного поведения оказались так называемые гормоны радости.

На данный момент большинство генетических изменений, отличающих убийц и агрессоров, обнаружили в генах, участвующих в метаболизме серотонина и допамина.

Снижение количества/качества рецепторов или ферментов, разрушающих эти гормоны, ведет к их накоплению, что способствует психотическому состоянию, в котором человеку трудно контролировать эмоции.

Рисунок 1. Схемка расположения допаминовых и серотониновых рецепторов в синапсе нейронов (https://doi.org/10.3390/jpm12020266)

Дальше будет список этих генов для тех, кто любит усложнять себе жизнь.

Гены ферментов, участвующих в метаболизме медиаторов

•Ген моноаминоксидазы А (MAOA)

MAOA– фермент, разрушающий в синапсах нейронов серотонин и допамин. Интересно, что именно снижение функции MAOA (а не MAOB) способствует агрессии, что было показано на мышках.

•Ген катехол-О-метилтрансферазы (COMT)

Фермент участвует в разрушении допамина и снижение его функции из-за мутаций ведет к увеличению количества допамина в префронтальной коре.

Гены рецепторов

•Ген транспортера серотонина (SCL6A4)

5-HTTLPR полиморфизм гена был обнаружен у лиц, совершавших преступления на агрессивной почве. А еще он был обнаружен у людей с хорошей музыкальной памятью и склонностью петь в хоре.

•Ген рецепторов допамина DRD4

Изменение в метилировании нуклеотидов гена оказалось взаимосвязано с проявлением физической агрессии.

•Ген рецепторов серотонина HTR2B

Снижение экспрессии гена было обнаружено у людей, склонных к насилию, импульсивным преступлениям и убийствам.

Что-то не про серотонин и допамин

•Ген t-кадхерина (CDH13)

Этот белок участвует в пролиферации, миграции и создании нейронных связей. Нуклеотидные полиморфизмы в гене оказались ассоциированы с импульсивностью, а также были обнаружены при синдроме дефицита внимания (при котором также люди могут неадекватно быть агрессивными и импульсивными).

"Гены гения"

Очевидно, что генетическая предрасположенность есть и для гениальности/выдающейся способности/одаренности к чему-то, и это очень легко объясняется:

Гены кодируют белки → белки определяют функцию, а значит, различные физические или умственные способности

Например (наобум):

больше слуховых рецепторов – лучше слух,

больше белков нейропластичности – лучше память,

больше тестостерона – больше мышц

Единственное, исследования в этой области настолько противоречивые (ведь результаты могут зависеть от определения гениальности, популяции, возраста и тд), что серьезно к этому никто не относится. Ну а мы пока посмотрим, полиморфизмы в каких генах могут предрасполагать к различным талантам (ссылки на исследования также в конце поста):

Музыкальные способности

•Гены ADCY8(типа связан с памятью при обучении) и EPHA7 (создание нейронных связей) - хороший слух

•GALM (транспортер серотонина в таламусе) – способность создавать музыку

•SCL6A4 (транспортер серотонина – да да, тот самый у убийц) – способность петь в хоре и иметь хорошую музыкальную память

Интеллектуальные способности

Большинство генов, ассоциированных с интеллектуальными способностями (в частности, высокие показатели тестов по типу IQ, математика) отвечают за нейрогенез и создание нейронных связей.

Их уже нашли миллион, но о статистической значимости говорить сложно, например: ADAM12 кодирует металлопротеазы – ферменты, разрушающие ткани, что необходимо для организации органов, в том числе при нейрогенезе,

и плексины - рецепторы семафоринов – гайды для аксонов нейронов при построении нейронных связей.

Генная терапия

В рамках нашего разговора так и хочется вспомнить фильм «Гаттака». В показанной нам анти-утопии человечество научилось модифицировать геном человека, совершенствуя его способности, что, конечно же, было доступно только для элиты.

Сейчас генная терапия – это именно терапия – благодаря ней можно излечить генетические, онкологические и инфекционные заболевания:

- заменить неправильно функционирующий ген на здоровый

- инактивировать неправильно функционирующий ген

- добавить новый ген

Тот же Sputnik V - продукт генной терапии.

Как это работает?

Далее готовим препарат. Это может быть вирусный вектор или липосома с генетическим материалом (сейчас проводится множество исследований по выбору наилучшего транспортера).

Вкалываем это пациенту – и готово! А дальше следим за осложнениями и эффективностью.

Однако, в светских кругах сразу появляются мысли из области «Гаттаки», а отсюда - биоэтические бои – имеем ли мы право менять то, что нам дано от природы, как это искусственно выбирать цвет глаз своему ребенку, а что будет с нашей эволюцией и тд.

Для начала скажем, что описанные манипуляции пока работают на одном гене, функцию которого мы ХОРОШО знаем. Как мы помним «супер способности» в малой степени зависят от генетической предрасположенности и большей – от окружения. Поэтому до "Гаттаки" нам еще очень далеко...и не факт, что возможно.

С другой стороны, уже сейчас развиваются генетические карты, в которых указаны твои ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ, в зависимости от которых ты настраиваешь свою жизнь более осознанно – превентируешь заболевания выстраивая определенный образ жизни, развиваешь наиболее сильные стороны или нивелируешь психопатические наклонности (это к вопросу о маньяках).

Ну и если фантазировать и человечеству действительно удастся  создавать гениев из пробирки – не вижу в этом ничего страшного и противоестественного.

Это будет просто новый механизм эволюции, природа найдет другие способы для сохранения баланса.

Ресурсы

📓 Deary, I. J., 2009. doi:10.1007/s00439-009-0655-4

📓 Chabris CF, 2012. doi:10.1177/0956797611435528

📓 Davis, 2010. https://doi.org/10.1007/s10519-010-9350-4

📓 Zabaneh, 2018. https://doi.org/10.1038/mp.2017.121

📓 Tan YT, 2014. doi: 10.3389/fpsyg.2014.00658

📓 FORZANO, F., 2010

📓 Qadeer MI, 2021. doi: 10.1038/s41598-021-81198-4.

📓 Bevilacqua L, 2010

📓 Shih J, 1999

📓 Tiihonen, J., 2015. https://doi.org/10.1038/mp.2014.130

В марте Владимир Путин подписал указ № 97 о генетической паспортизации и составлении генетического профиля населения. Это повысит химическую и биологическую безопасность государства. В Международный день ДНК РИА Новости вместе с экспертами рассказывает, что такое генетический паспорт и какая информация в нем записана.

ДНК — это длинная молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Она состоит из цепочки оснований, или нуклеотидов, четырех видов, их обозначают буквами: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин), Ц (цитозин).

Химический состав молекулы жизни одинаков у всех существ, а вот длина и строение различаются.

Какие-то части — общие всему живому на Земле, какие-то — родам, видам, отдельным популяциям. У людей ДНК примерно на 99,9 процента одинакова. Различия заметны, если анализировать маленькие цепочки нуклеотидов. Выясняется, что у одних разная длина, у других — последовательности букв, расположение, число повторов на хромосоме. По этим нюансам можно безошибочно отличить людей (и вообще любых особей), даже если они прямые родственники.

Полностью одинаковый генетический текст только у гомозиготных близнецов, да и то в момент рождения, поскольку они — результат деления одной оплодотворенной яйцеклетки. По мере взросления у близнецов возникают мутации в группах клеток, по которым можно идентифицировать личность.

Для анализа достаточно крошечного образца слюны, крови и любой биологически жидкости, где содержится пара десятков молекул ДНК. Их выделяют, размножают с помощью полимеразной цепной реакции и расшифровывают несколько участков в определенных хромосомах, которые у людей мутируют чаще всего. Результат представляет собой набор букв и цифр.

Информацию об особенностях ДНК человека называют генетическим паспортом.

Это может быть генетический «отпечаток пальца», то есть набор уникальных маркеров, информация о мутациях, указывающая на этническое происхождение, точнее на регион, откуда происходят предки, в редких случаях — информация об особенностях внешнего вида. Туда же включают сведения о предрасположенности к наследственным заболеваниям.

Как рассказала РИА Новости Светлана Боринская, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, ДНК-идентификацию применяют в криминалистике с 1990 годов, сейчас — повсеместно.

«С 2008 года действует федеральный закон «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации», в котором определен круг лиц, обязательно подлежащих этой процедуре. В первую очередь это осужденные за тяжкие преступления, изнасилования. Их генетический профиль поступает в базу данных и там сравнивается с ДНК неопознанных образцов с места преступлений. Это помогло раскрыть очень давние преступления, совершенные десятки лет назад», — говорит эксперт.

По ее словам, аналогичный закон в ряде стран применяют в отношении служащих, чья профессия связана с повышенным риском для жизни, например, военных, сотрудников спецслужб, пожарных. Это позволяет в случае гибели быстро идентифицировать останки.

Еще одно направление — идентификация жертв стихийных бедствий, терактов. Погибших опознают, сравнивая их образцы с ДНК близких родственников.

Понятие «генетический паспорт» ввели в научный оборот в 2000 году ученые из лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта (Санкт-Петербург) в книге о предиктивной, то есть предсказательной медицине. Ее первое издание теперь библиографическая редкость.

«Сейчас генетический паспорт предлагают составить коммерческие фирмы как платную услугу», — комментирует РИА Новости генетик Владислав Баранов, член-корреспондент РАН, профессор, один из авторов той книги.

Вообще-то, он и его коллеги под генетическим паспортом понимали информацию из ДНК, которая поможет сохранить здоровье данному человеку и его потомкам. Это сведения о мутациях, приводящих к опасным заболеваниям, результаты медико-генетического консультирования, кариотип, то есть полный хромосомный набор, серия тестов, направленных на то, чтобы гарантировать рождение здорового ребенка.

Ученые предлагали тестирование примерно на десять опасных наследственных заболеваний. Причем человек может быть носителем мутаций, вызывающих болезнь, и не знать, что он в группе риска.

«Сюда же относятся мутации, связанные с наследственными опухолями. Очень важно тестировать на них при рождении, чтобы человек был в курсе такой предрасположенности и получал соответствующую профилактику. Еще одна группа мутаций проявляется, только если у супруга или супруги есть нарушения в том же гене. Тогда вероятность тяжелого заболевания у потомства, нередко смертельного, вырастает до 25 процентов. Но мы можем это предотвратить», — поясняет ученый.

По его словам, генетическая паспортизация очень полезна. Это общемировой тренд. Можно сравнить с диспансеризацией, которую проходят раз в два года, или, к примеру, с необходимостью знать группу крови, резус-принадлежность. Учитывая огромное число уже известных наследственных болезней и болезней с выраженной наследственной предрасположенностью (онкологические заболевания, диабет, ожирение и многие другие) правильнее говорить об электронной генетической карте здоровья, уточняет профессор Баранов.

Не исключено, что медицинское содержание отчасти вкладывается и в понятие генетического профиля населения, которое фигурирует в президентском указе № 97.

«Думаю, это определение, в конечном счете, относится к группе риска по тем болезням, к которым каждый из нас, увы, предрасположен уже при рождении. Достаточно вспомнить, какие хронические заболевания имеют или имели родители, чтобы понять, к какой группе риска вы скорее всего относитесь. А уточнить генетический профиль семьи или собственную предрасположенность к различным частым болезням можно с помошью генетического анализа. Благодаря ему каждая семья, каждый человек может узнать об уникальных особенностях своего генома, получить свой электронный генетический паспорт здоровья, который принципиально важен не только для самого человека, но его детей», — предполагает генетик.

«По сути, сейчас нечто вроде паспорта делают каждому новорожденному, просто не раздают. Во всех наших роддомах детям проводят скрининг на пять наследственных заболеваний, встречающихся у одного на несколько тысяч человек (это не так уж редко). Если начать лечение загодя, ребенок вырастет здоровым», — говорит Светлана Боринская.

ДНК новорожденных исследуют на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Список планируют расширить до 23 скринируемых болезней.

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний. Большинство очень редкие, и проводить скрининг на все не нужно. Для нескольких сотен из них разработаны методы диагностики и имеется эффективное .

«Не все эти мутации однозначно вызывают заболевание. Важно знать, с какой вероятностью это произойдет. Например, мать и тетя американской актрисы Анджелины Джоли умерли от рака груди. Она сделала анализ ДНК, и у нее нашли мутацию, которая в восьмидесяти процентах случаев ведет к этой болезни. Джоли решилась на профилактическую операцию, удалила грудь. Иначе пришлось бы раз в три месяца проверяться, поскольку непонятно, когда болезнь возникнет. А потом сразу начать лечение. И еще неизвестно, насколько удачным оно будет. Все эти риски снимает профилактическая операция», — приводит Боринская пример того, как можно использовать информацию о генетической предрасположенности к смертельным заболеваниям.

Что касается болезней, риск которых сильно зависит от одной мутации, здесь все более-менее ясно. В большинстве же случаев вклад генов незначителен, порядка 15-20 процентов.

«Для большинства болезней врачи дают сходные рекомендации: не ешьте острого, соленого, жирного, поддерживайте высокую физическую активность, не злоупотребляйте спиртным, не курите, не подвергайтесь сильным стрессам. Но при наличии определенных вариантов генов требуется более жестко соблюдать эти условия», — добавляет исследователь.

Например, в 2005 году ВОЗ рекомендовала обследовать группы риска на предмет мутации в гене F5 (FV) — важного фактора возникновения венозного тромбоза.

Нужна ли обязательная генетическая паспортизация? Ученые предлагают гибко подходить к этому вопросу, поскольку уже сейчас достаточно много людей не хотят знать о генетических рисках для своего здоровья.

«На мой взгляд, следует значительно расширить консультации с врачами-генетиками, которые могут определить наиболее рациональную форму составления генетического паспорта, целесообразность его, оценить круг тех, для кого он обязателен. Надо решать много привходящих вопросов: кто получит доступ к этой информации, как ее использовать в практическом здравоохранении для пользы каждого человека. Многое еще неясно», — заключает Владислав Баранов.

«Индивидуальную генетическую паспортизацию необходимо развивать, это не вызывает сомнений. Для этого потребуется усовершенствовать методику, а также законодательство, обсудить этические вопросы. Генетическая информация должна быть столь же тайной, как любые медицинские сведения о человеке, на которые распространяется закон о защите персональных данных. Недаром на профильных международных конференциях обязательно устраивают секцию по этическим, юридическим и социальным аспектам геномных исследований», — подчеркивает Боринская.

По ее сведениям, в России в прошлом году поддержано около сорока проектов РФФИ по анализу правового регулирования геномных исследований. Предстоит прояснить, кто обязан сдавать образцы для генетического профиля, кто может отказаться, в каких ситуациях нужна геномная регистрация, как соблюдается конфиденциальность.

https://www.n20x.ru/news/science/v-rossii-poyavyatsya-geneti...