Синдром Жильбера, которого “слишком много”, и то, что часто скрывается под этим названием
Пост вдохновлён комментариями к предыдущему посту.
Мне кажется, что диагноз «синдром Жильбера» за последние годы превратился в нечто вроде универсальной папки, куда складывают всё, что вызывает лёгкое недоумение в биохимии, но не требует срочного вмешательства. Человек приходит с повышенным билирубином - и ему, почти автоматически, называют Жильбера, хотя в действительности истинных случаев этого наследственного состояния крайне мало. Настолько мало, что, по данным клинических обзоров (их легко найти на PubMed и в профильных рекомендациях), распространённость подтверждённого генетического варианта ниже, чем количество людей, которым этот диагноз поставили «по привычке».
И вот здесь начинается самое интересное.
Мы постоянно видим пациентов, которые годами живут с ярлыком Жильбера, смирившись с тем, что у них “такой обмен”, хотя при более детальном разборе, особенно когда речь заходит о дуоденальном зондировании: становится очевидно, что проблема вовсе не в генетике, а в совершенно других вещах, которые куда более приземлённы и, ЧТО ВАЖНО, поддаются коррекции.
Очень часто у таких людей обнаруживается густая, вязкая желчь, которая движется медленно и даёт застой, скрытое воспаление, реакцию печени на хроническую нагрузку или - что встречается чаще, чем хочется признавать - паразитарные находки, включая тех же лямблий (практически поголовно!!!), которые благополучно “прятались” от анализов крови. И когда человек получает результат зондирования, где его образцы желчи выглядят так, будто каждый из них рассказывает свою отдельную историю, становится ясно, что его симптомы: усталость, непереносимость голода, всплески раздражительности, вздутие, «желтизна», реактивность кожи - объясняются не наследственным синдромом, а вполне конкретным функциональным нарушением.
Есть интересная деталь, которую многие замечают задним числом:
после нормализации желчного оттока билирубин у таких пациентов снижается, самочувствие улучшается, а «диагноз Жильбера», который был почти символом неизбежности, теряет смысл, потому что исчезает сам набор симптомов, ради которого его озвучивали.
И когда смотрим на статистику - настоящих «жильберщиков» крайне мало.
Большинство - это люди с наживной историей: годами недиагностированный застой, хронический стресс, нерегулярное питание, паразитарная нагрузка, нарушение работы сфинктера Одди, густая желчь, которая не выходит вовремя, и печень, которая вынуждена работать в “жёлтом режиме” буквально из-за мелочей, которые никто раньше не проверял.
Вот у меня к вам вопрос, Пикабушники.
У кого из вас был поставлен синдром Жильбера “на глаз”, без генетики и без попытки разобраться глубже? И кто после более точной диагностики, особенно после зондирования (те кто делал, конечно же!), обнаруживал, что проблема оказалась совсем в другом?
Мы в клинике Целибро видим такие случаи постоянно, но интересно понять, насколько это совпадает с чужим опытом: может быть, вы тоже жили годами с “наследственным” диагнозом, который в итоге оказался вполне решаемой функциональной историей.

